关于重庆确诊首例野生型“淀粉人”的信息

发布号 8 2025-12-16 13:17:05

淀粉人是什么疾病?可以治愈吗?

其实野生型淀粉人是一种出现几率比较小的内分泌代谢性疾病患者的脑下垂,体会分泌比较多的生长激素,导致身体过度生长,容易出现一些病症。高度肥胖是一种特别明显的症状,一般出现在儿童时期以及青少年时期。由于病因复杂且症状不是很明显,并没有及时被发现,如若未及时治疗,会增加死亡风险,影响正常机能。

ATTR-CM是一种罕见的遗传性疾病,是由于体内淀粉样蛋白(ATTR)异常积聚引起的一种心脏病。ATTR-CM病毒主要通过家族遗传方式传播,但也有一些患者是因为自身免疫系统失调而感染了该病毒。

“淀粉人”是一种罕见病,学名为ATTR-CM,目前尚无法治愈。 这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的。 在我国,遗传突变型“淀粉人”的确诊案例大约有400例,野生型则不足50例。 由于病例稀少,这种疾病难以得到足够的关注和研究。

“淀粉人”是一种罕见病,全称为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)。这种疾病是由于转甲状腺素蛋白(TTR)的四聚体解离成单体,错误折叠形成淀粉样纤维,并在组织中沉积,导致淀粉样变。淀粉样纤维的沉积会逐渐引起心肌间质肥厚和心力衰竭。

?重庆确诊首例野生型“淀粉人”ATTR

ATTR-CM病毒主要通过家族遗传方式传播,但也有一些患者是因为自身免疫系统失调而感染了该病毒。重庆市卫生健康委员会发布了一份公告,称该市已经确诊了一例野生型“淀粉人” 病毒感染病例,这也是重庆市内首次出现这种病毒感染病例。病毒的主要症状包括心脏扩大、心力衰竭、心律失常等。

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称,这种病目前无法治愈。 “淀粉人”(ATTR-CM)是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

“淀粉人”是一种罕见病,学名为ATTR-CM,目前尚无法治愈。 这种疾病是由转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质引起的。 在我国,遗传突变型“淀粉人”的确诊案例大约有400例,野生型则不足50例。 由于病例稀少,这种疾病难以得到足够的关注和研究。

“淀粉人”是罕见病ATTR-CM的一种俗称,这种病目前无法治愈。“淀粉人”(ATTR-CM)是由于“转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。

“淀粉人”不是因为淀粉吃多了,86岁王老先生确诊为“淀粉人”的全称是一种罕见病ATTR-CM,它是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中,发生淀粉样变,淀粉样纤维慢慢沉积于心肌间质最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。

更多的“淀粉人”将迎来生机!氯苯唑酸纳入最新版医保目录

氯苯唑酸纳入医保目录,是罕见病治疗领域的重要进展。它不仅为“淀粉人”带来了生存希望,也体现了国家对罕见病群体的关注与支持。未来,随着更多创新药物纳入医保,罕见病患者的治疗将更加可及、可持续。

国家医疗保障局在近期公布的2021年国家医保药品目录调整结果中,再次展现了其致力于降低药品价格、保障患者用药权益的决心。其中,全球首个获批的ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病,俗称“淀粉人”)特效药——氯苯唑酸软胶囊被纳入医保目录,这一举措无疑为众多罕见病患者带来了福音。

. 氯苯唑酸是治疗“淀粉人”的小分子药物,虽能减缓症状,但无法根治,且价格昂贵。1 幸而,氯苯唑酸已于2021年被纳入医保目录,为患者提供了一定程度的帮助。1 对于“淀粉人”这类罕见病,建议及早筛查、诊断和治疗,保持积极心态,以减轻疾病对健康的影响。

最后一点,“淀粉人”虽是罕见病,但有病就得治。目前国内唯一治疗ATTR-CM的口服药物为氯苯唑酸,2020年才获批上市,2021年纳入国家医保目录,大大减轻了患者用药负担,让更多患者获得及时治疗的机会。

定性难度较大、诊断流程复杂。目前国内唯一治疗ATTR-CM的口服药物为氯苯唑酸,2020年才获批上市,2021年纳入国家医保目录,大大减轻了患者用药负担。“淀粉人”的预后 尽管“淀粉人”是一种罕见病,预后较差,但治疗的机会和患者的权益仍然需要得到重视。每一位罕见病患者都值得被尊重,值得不放弃。

淀粉人是什么意思淀粉人是什么病

其中,转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)患者被称为“淀粉人”,若未及时治疗,可能引发严重心脏问题甚至死亡。氯苯唑酸作为全球首款针对该病的药物,通过稳定转甲状腺素蛋白、减少异常沉淀,有效延缓疾病进展。

“淀粉人”不是因为淀粉吃多了,86岁王老先生确诊为“淀粉人”的全称是一种罕见病ATTR-CM,它是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中,发生淀粉样变,淀粉样纤维慢慢沉积于心肌间质最终导致心室肥厚和心力衰竭的一种罕见心脏病。

野生型淀粉人是指在人类基因组中存在一种野生型(wild type)的淀粉酶基因,该基因编码的淀粉酶能够有效地将淀粉分解为葡萄糖。淀粉酶是一种消化酶,主要存在于胰腺和口腔中,能够将淀粉分解为较小的多糖和葡萄糖,以供人体吸收利用。

指导意见: 淀粉样变是指淀粉样物质沉积于组织或器官导致的疾病,实际与淀粉无关。一般认为本病属于常染色体显性遗传,或与代谢障碍有关。因累及的器官不同,而分为系统性或皮肤淀粉样变,此两种类型有原发性及继发性之分。

淀粉是人体能量的重要来源之一,它由碳、氢、氧三种元素组成,在体内可转化为葡萄糖,进而产生热量,支持人体各项活动所需的能量。适量摄入淀粉对健康至关重要,但过量摄入可能导致能量过剩,转化为脂肪储存。摄入富含淀粉的食物,如大米、面条和黄豆等,能预防肠癌。

大便淀粉颗粒指粪便中出现未被完全消化的淀粉样物质颗粒,通常提示消化系统功能异常,但具体原因需结合进一步检查明确。原因分析:消化系统问题是最常见因素。当胰腺分泌的消化酶不足(如慢性胰腺炎)或肠道功能受损(如炎症性肠病)时,淀粉无法被充分分解为单糖,导致颗粒随粪便排出。

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